骆姝琳委员：

您提出的《关于改善我省罕见病诊疗保障体系的提案》收悉，感谢您对我省罕见病诊疗保障工作的关心和支持。现就提案提出的有关问题答复如下：

一、关于“扩大医保覆盖范围”建议的回复

根据《国家医保局　财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（医保发〔2021〕5号），“国家统一制定国家基本医疗保险药品目录，各地严格按照国家基本医疗保险药品目录执行，除国家有明确规定外，不得自行制定目录或用变通的方法增加目录内药品”。因此，医保药品目录调整事权在国家医保部门，省级医保部门无权进行调整。

国家医保局成立以来，坚持对医保药品目录“一年一调整”，已连续7年开展药品目录的动态调整工作，将大量近年来新上市、新靶点、群众需求高的药品纳入医保保障范围。其中，罕见病用药作为药品目录调整的重点，在近几年的调整中占比得到不断提高，进一步提升了罕见病患者用药的可及性。以2024年医保药品目录调整为例，当年调整的申报条件主要包括近5年新上市或修改说明书的药品、罕见病用药、国家鼓励研发的儿童药和仿制药以及国家基本药物等。经相应程序，国家医保局调整共新增91种药品，其中肿瘤用药26种（含4种罕见病）、糖尿病等慢性病用药15种（含2种罕见病）、罕见病用药13种，其他用药37种，罕见病用药占比达到了20.87％。

下一步，我们将积极主动向国家医保局建言献策，努力让更多治疗罕见病的药品纳入医保报销范围，切实提高参保群众的获得感、幸福感、安全感。

二、关于“提高报销比例和额度”建议的回复

在完善罕见病患者医保待遇政策方面。我省在国家政策框架下、根据医保基金承受能力，因地制宜持续完善保障机制。一是按药品进行保障。对有特效药物治疗且药品纳入了国家谈判药品范围的罕见病，我们通过特殊药品制度予以保障。如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他、治疗肺动脉高压的司来帕格等，符合使用条件的患者在定点医疗机构或指定的特药药店开具使用特殊药品费用，享受与同级医疗机构住院相同的报销待遇。二是按病种进行保障。对于采用特殊治疗方式，并且长期在门诊治疗的一些罕见病，如血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血等疾病，我们纳入特殊疾病门诊管理，在定点医疗机构门诊进行检查或治疗，同样享受与住院相同的报销待遇。对家庭经济困难的群众，如低保对象、特困人员等，还可以由医疗救助制度再给予托底保障。以上均可减轻罕见病患者的医疗费用负担。

在争取中央财政支持方面。根据《国务院办公厅关于印发医疗卫生领域中央与地方财政事权与支出责任划分改革方案的通知》（国办发〔2018〕67号），中央财政和地方财政按规定对城乡居民基本医疗保险予以缴费补助，中央对贵州等12个西部省份按照最高一档比例80％进行补助。近4年（2021—2024年），我省共投入城乡居民医保财政补助资金918.13亿元，其中，中央资金733.58亿元，省级资金145.28亿元，市级资金15.66亿元，县级资金23.61亿元，惠及全省3700万参保群众，为全省城乡居民基本医保待遇落实提供有力保障。同时，中央对我省医疗救助也进行倾斜补助，2021—2024年中央和省级共投入城乡医疗救助补助资金146.24亿元，其中，中央资金114.02亿元，省级资金32.22亿元，用于资助特困人员、孤儿、低保对象、脱贫人口等城乡困难群众参加城乡居民基本医疗保险，并对其经基本医疗保险、大病保险等支付后，个人及其家庭难以承担的符合规定的基本医疗自负费用给予补助，强化救助托底保障。

三、关于“设立罕见病专项医保基金”建议的回复

一是目前我省已建立了基本医保、大病保险、医疗救助三重医疗保障制度，符合医保目录的项目可按照规定予以报销，对经基本医保、大病保险报销后，政策范围内个人自付医疗费用纳入医疗救助范围。二是2021年，国家医保局会同财政部印发了《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（医保发〔2021〕5号），明确国务院医疗保障行政部门会同有关部门，依法设立医保基本制度，地方不得设立超出基本制度框架范围的其他医疗保障制度。三是按照社会保险基金财务制度、社会保险基金财政专户核算办法等现行规定，医保基金各险种应单独筹集、单独使用、分开核算，不得跨险种拨付或调剂。

四、关于“政府补贴与集采”建议的回复

一是2022—2024年，省财政厅统筹安排中央和省级医疗服务与保障能力提升补助资金共54.37亿元，用于支持我省公立医院综合改革、医疗卫生机构能力建设、重点学科建设、卫生健康人才培养、中医药事业传承与发展等，推动完善我省医疗卫生体系建设，提升我省医疗服务与保障能力，不断满足人民群众卫生健康需求。二是基因检测作为医疗服务项目，根据现行政策规定，公立医疗机构提供的基本医疗服务实行政府指导价管理。当前，国家医疗保障局正指导各省（自治区、直辖市）按照“技耗分离”原则，积极探索对诊断试剂开展集中带量采购工作，旨在通过规模化采购推动试剂价格回归合理水平，进而带动相关医疗服务项目价格下调，从耗材成本端助力降低基因检测整体费用。

下一步，省医保局将紧密跟进国家医保局关于诊断试剂集中采购的工作进度，第一时间落实相关政策要求，确保集中采购带来的降价红利及时惠及广大人民群众，切实减轻基因检测的费用负担。

五、关于“技术研发与国产化”建议的回复

一是省科技厅大力支持基因检测技术创新，近年来支持医学高校、医疗机构、科研院所围绕基因检测技术领域实施省科技计划项目70项，资助资金832万元。2025年持续深化基因检测、筛查方向研究，支持贵州医科大学附属医院、遵义医科大学附属医院、遵义医药高等专科学校等单位立项实施“贵州省新生儿百种遗传病基因筛查诊断体系的研究”“宏基因组二代测序在脓毒症患者病原学诊断中的应用与示范”“MDR　1基因多态性检测在重症肌无力精准治疗的应用与示范”“光学基因组图谱（OGM）技术在染色体结构变异检测中的应用与示范”等科技支撑计划项目、临床医学专项等7项，主要开展基因筛查实现早期诊断、干预、早期药物预警等方向研究。二是省卫生健康委依托贵州省国家健康医疗大数据西部中心，已完成国家罕见病大数据中心一期云网资源配置，正在开展1TB基因检测数据迁移验证。同时，已完成罕见病质控中心平台建设，建立儿童罕见病监测和诊断体系。

六、关于“激励药物研发”建议的回复

在激励研发方面。省科技厅长期贯彻落实企业研发费用加计扣除政策，不断加大宣传力度、逐步完善研发费用加计扣除技术鉴定规则，大力支持医药企业申报国家高新技术企业。截至目前，围绕化学药、中药、天然药、制剂研发、医药生物技术等领域，省内有效期高新技术企业104家。同时，省科技厅正在研究制定以企业研发投入为主要衡量标准的支持政策，将充分吸纳委员的建议，在下一步的支持政策中激发药企研发的积极性，培育本土罕见病药物研发企业。

在设立专项基金保障方面。根据《政府投资基金暂行管理办法》（财预〔2015〕210号）规定，“政府投资基金主要采用股权投资方式重点支持相关产业和领域发展”，贵州罕见病药物研发专项基金主要是为资助药物研发项目，与政府投资基金定义不符，不属于政府投资基金范畴。

下一步，省科技厅将强化跨部门协同联动机制，联合省卫生健康委、省药监局等相关职能部门，系统协商研判罕见病药物研发的政策支持、资金投入、审批优化等支持方式，推动提升罕见病药物研发水平。

七、关于“保障药品供应”建议的回复

在提升药物供应保障方面。省交通运输厅在提升药品供应保障方面的做法主要有：一是优化罕见病药品物流配送体系。第一，加强冷链物流基础设施建设。支持建设专业化、标准化药品冷链物流设施，完善全省冷链运输网络，重点保障罕见病药品（尤其需低温保存的特效药）在运输、仓储环节的安全性。第二，畅通城乡配送网络。依托城乡交通运输一体化示范县建设成果，优化县乡村三级物流配送体系，鼓励邮政、快递企业开通“罕见病药品配送绿色通道”，通过客货邮融合、定时定点配送等方式，保障偏远地区患者用药“最后一公里”及时可达。二是提升药品应急运输保障能力。第一，建立应急响应机制。将罕见病药品纳入重点物资运输保障清单，联合卫健、药监等部门建立紧急运输联动机制。在极端天气或突发公共卫生事件中，优先调配运力资源，通过专车运输、接力配送等方式保障药品供应不断链。第二，推动多式联运降本增效。支持医药企业通过公铁、公空联运优化运输路径，协调铁路、民航部门对罕见病药品运输给予优先调度和费用减免，缩短跨区域调拨时间，降低物流成本。三是支持医药供应链数字化转型。推动药品流通企业与“贵州省交通物流大模型”对接，利用大数据分析药品配送需求，优化运输路线。鼓励物流企业应用物联网技术实时监控药品运输温湿度，确保全流程可追溯。

在建立药物供应预警机制方面。省医保局以信息化建设为抓手，不断完善药品配送供应异常处置体系。在省药耗招采子系统中，已经开发配送供应异常处置模块，当医疗机构出现药品采购供应异常情况时，可通过该系统实时填报异常信息，相关内容将第一时间推送至对应医药企业，医药企业需及时协调配送。若企业未能及时妥善处理供应异常问题，将转办至市（州）医保局，由属地医保部门跟进督促办理，形成　“发现问题　－　反馈企业　－　属地督办”　的闭环管理模式，切实保障医疗机构的用药需求，及时发现和解决供应短缺问题。

下一步，省医保局将加大对生产和配送企业的监管力度，督促其提升订单响应速度，优化配送流程，提高配送时效，进一步保障医疗机构临床用药需求。

贵州省医疗保障局

2025年6月25日