马武开委员：

您提出的《为切实减轻特殊疾病人群负担，将罕见病纳入慢性特殊病种门诊的提案》收悉。感谢您对我省医疗保障工作的关心和支持。现就提案提出的有关问题答复如下：

一、关于将罕见病纳入慢性特殊病门诊范畴

罕见病发生率很低，多数为疑难杂症，不仅在诊断上存在很大难度，在治疗上也往往面临着无药可治、有药但买不到或价格过于昂贵等难题。2020年《中共中央　国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》就提出“促进多层次医疗保障体系发展。探索罕见病用药保障机制”。医保部门很重视罕见病患者医疗保障，近年来，国家层面，在每年医保药品目录动态调整过程中，都积极将具备条件的罕见病治疗药品纳入目录范围，并通过药品价格谈判、集中带量采购等措施降低药品费用。比如，2024年药品目录调整时，就新增91种药品，其中肿瘤用药26种（含4种罕见病）、糖尿病等慢性病用药15种（含2种罕见病）、罕见病用药13种，罕见病领域的用药保障水平得到明显提升。

在省级层面，我省在国家政策框架下、根据医保基金承受能力，也因地制宜持续完善罕见病患者医保待遇政策。一是按药品进行保障。对有特效药物治疗且药品纳入了国家谈判药品范围的罕见病，我们通过特殊药品制度予以保障。如治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液、治疗C型尼曼匹克病的麦格司他、治疗肺动脉高压的司来帕格等，符合使用条件的患者在定点医疗机构或指定的特药药店开具使用特殊药品费用，享受与同级医疗机构住院相同的报销待遇。二是按病种进行保障。对于采用特殊治疗方式，并且长期在门诊治疗的一些罕见病，如血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血等疾病，我们纳入特殊疾病门诊管理，在定点医疗机构门诊进行检查或治疗，同样享受与住院相同的报销待遇。通过特殊药品和慢特病病种的保障，职工参保人政策范围内报销比例平均在80％左右，每年最高可以报销50万元以上；居民政策范围内报销比例平均在70％左右，最高可报销到45万元以上。对家庭经济困难的群众，如低保、特困或因病导致家庭刚性支出过高人员，还可以由医疗救助制度再给予托底保障。以上政策措施有利于减轻罕见病患者的医疗费用负担。

尽管医保政策不断优化完善，已将部分罕见病治疗及用药纳入了保障，但是罕见病患者负担重的难题仅靠医保制度难以得到解决。为此，近年来，我们也加快推动多层次医疗保障体系建设。一是加快发展普惠性商业健康保险，丰富健康保险产品供给，对基本医保形成较好补充，有利于解决罕见病患者无法投保商业补充医疗保险的问题，对基本医保以外的高额费用给予一定保障，提高健康保障服务能力。二是统筹调动慈善医疗救助力量，支持医疗互助等有序发展。国家层面正在推动建立医保、慈善联动的医疗救助信息管理服务平台，以医保大数据为基础，引导慈善力量参与医疗救助，汇聚慈善资源，帮助慈善项目“找人”。

下一步，我们将充分考虑您的建议，根据国家先后发布的两批罕见病目录，对罕见病医疗保障进行进一步调查摸底，做好国家药品目录已纳入的罕见病用药的保障，根据医保基金的承受能力，结合实际完善慢特病门诊保障制度。同时，大力支持商业健康保险和慈善项目发展，整合多方资源形成保障合力，提升对罕见病患者的保障水平。

二、关于参照《罕见病诊疗指南》规范罕见病门诊用药

卫生健康部门十分重视罕见病药物保障工作。一是强化贵州省罕见病诊疗工作基础。按照《国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知》（国卫办医函〔2019〕775号）、《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（国卫办医函〔2019〕157号）文件要求，我省自2019年开始推进罕见病管理工作，目前贵州省人民医院作为贵州省罕见病诊疗协作网牵头医院，贵州医科大学附属医院、遵义医科大学附属医院、贵阳市妇幼保健院等14家医院作为协作网成员医院共同开展我省罕见病管理工作，致力于提升我省罕见病诊疗水平，加强罕见病患者关怀。二是强化罕见病诊疗能力与规范体系建设。通过线上培训、线下研讨会以及与国家罕见病牵头医院—北京协和医院开展远程会诊、病例分享等方式，提升医务人员的诊疗能力。同时，健全规范诊疗体系，建立分级协同诊疗和双向转接制度，组建管理委员会和专家委员会，搭建省－市－县三级罕见病质控管理模式。三是切实落实《罕见病诊疗指南》。国家卫生健康委2019年印发的《罕见病诊疗指南》对121种罕见病明确了诊疗流程，省卫生健康委印发《2024年度贵州省医疗质量控制中心质量控制指标和工作计划汇编的通知》，为进一步加强我省罕见病管理和诊疗水平，并由贵州省人民医院、贵州省罕见病医疗质量控制中心主办了“2024年贵州省罕见病诊疗及质量控制能力提升培训班”，组织各级医疗机构医务人员学习，规范诊疗和用药。加强对医务人员的培训和考核，确保指南有效执行。四是多学科协作。为了更好地为罕见病患者提供全面、专业的诊疗服务，我省积极推动跨学科合作，组建省级专家库，涵盖遗传、神经、内分泌等领域专家，共同开展研究与诊疗工作。

下一步，省卫生健康委将持续完善诊疗管理体系，加强医疗机构协作，强化专家团队建设，提升诊疗培训效果。医保部门也会积极协作配合，共同做好罕见病患者治疗保障，争取让更多患者受益。

三、关于对罕见病患者在医保政策上予以适当倾斜

强化对包括罕见病在内的发生高额医疗费用的困难群众的保障，是医保部门近年来一直努力的工作方向。一是强化门诊保障。如前所述，将部分罕见病纳入门诊慢性病、特殊疾病病种，完善特殊药品保障制度，提高门诊年度报销额度。二是提升住院保障。实施三重医疗保障制度，报销政策向高额医疗费用患者倾斜。大病保险向高额费用倾斜，将参保人员起付线以上的报销比例从50％提高到60％以上，最高达到80％左右。医疗救助扩大范围，提升保障水平，将封顶线从3万元提高到5万元，将慢特病门诊医疗费用纳入救助。对经济困难的人员，经三重制度综合保障后，个人负担仍较重、有返贫致贫风险的人员，再给予50％左右的倾斜救助，多举措提升困难群众高额医疗费用保障力度。2024年，我省低保、监测对象等困难群众医保政策范围内的住院费用报销比例达到90％以上。

我们还会同农业农村部门、民政部门，通过低收入人口监测帮扶机制，整合资源，共同强化对就医负担重的群众的保障。一是强化预警监测。通过医保信息平台，定期筛查经过医保报销后个人负担仍然较重的人员，通过信息共享提供给农业农村部门、民政部门，由有关部门进一步核实情况，用“大数据找人”让困难群众更快被找到，更早获得帮助。二是部门协力帮扶。民政等部门利用现有政策，加大对特殊困难群体救助力度。如对低保对象中的重病重残人员和老年人按当地低保标准的30％、20％增发特殊困难补助，对因病导致家庭困难的人员给予临时救助。今年以来，民政部门共实施因病临时救助2.6万人次。

目前，按照基本医疗保险省级统筹的工作安排，我局正在加快推动全省居民医保政策统一，我们将根据我省经济社会发展水平和基金收支情况，结合您的建议，在完善全省居民医保政策中进一步强化对大病患者的关怀和支持。

四、关于为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助

为残疾人入学、就业给予支持是政府部门致力推动的事业。在教育支持方面，教育部门切实保障平等入学权利，消除教育歧视，我省全面落实《中华人民共和国教育法》《中华人民共和国义务教育法》《残疾人教育条例》，2024年省教育厅等十六个部门联合下发《贵州省农村留守儿童和困境儿童关爱服务质量提升行动实施方案》，持续10年推进三期特殊教育提升行动计划，将罕见病患者适龄儿童少年纳入特殊教育保障范围，坚持“应入尽入”原则。依托普通学校、特殊教育资源教室，为具备学习能力的罕见病学生提供随班就读支持，严禁以身体残疾、疾病特殊为由拒绝接收符合条件的学生。对需要特殊照料的罕见病学生，通过特殊教育学校就读、送教上门等方式保障受教育权，精准实施分类安置。联合卫健、残联等部门建立特殊儿童入学评估机制，凭医学诊断证明和居住证即可申请就近入学，简化入学流程。落实升学支持政策在普通高校招生中，对符合条件的罕见病学生同等对待，不得因身体状况限制录取；支持残疾学生通过全国单考单招进入高等院校。同时，教育部门持续强化校园支持体系，营造包容环境。针对罕见病学生在就学过程中的特殊需求，重点推进以下工作，一是完善无障碍设施。推动全省中小学无障碍教室、卫生间、通道建设，优先为罕见病学生提供学习、用餐等生活便利。二是定制个性化教育方案。由班主任、特教教师、医护人员组成关爱小组，在课程难度、考核方式等方面实施弹性管理。三是加强心理关爱与反歧视教育。将罕见病知识纳入中小学健康教育，通过主题班会、校园文化活动等形式，引导学生理解尊重罕见病群体。四是开展专项宣传行动。通过“全国助残日”等活动，宣传罕见病群体励志事迹，推广融合教育典型案例，营造“理解、尊重、关爱”的社会氛围。

在就业支持方面，人力资源社会保障部门非常重视包括特殊罕见病患者在内的残疾人就业保障工作。一是完善政策体系，拓宽就业渠道。以省政府名义出台《省人民政府关于促进高质量充分就业的意见》“1＋4”文件，从省级层面完善政策顶层设计，受到人社部晓萍部长充分肯定，作为全国第一个省级层面系统政策架构转发全国各省学习借鉴。在《意见》里，把残疾人工作作为重点，鼓励发展辅助性就业，促进残疾人就业增收。印发《贵州省人力资源和社会保障厅关于进一步做好2024年事业单位公开招聘工作的通知》（黔人社通〔2024〕1号），要求各级人社部门会同民政、残联等部门拿出一定比例的岗位专项招录残疾人。要求用人单位不得设置歧视性条件，对符合报考条件的残疾人不得拒绝报考，充分保障残疾人平等就业的机会和权利。二是强化就业援助。积极开展残疾人就业帮扶，以有就业创业意愿和条件的城乡未就业残疾人为主要对象，特别是残疾人大学生、残疾人就业困难人员和农村残疾人，提供就业创业服务。统筹做好公益性岗位开发管理，优先安排有劳动意愿和就业能力的残疾人同时，将符合就业困难条件的残疾人纳入就业援助范围，并积极提供岗位推荐、职业指导等公共服务。

贵州省医疗保障局

2025年6月25日